Pedigee (Parte II)

    Ejemplos de enfermedad de penetración incompleta:

 

• Cáncer de colon: el ~80% de los individuos con genotipo m / + desarrollarán cáncer.
• Diabetes tipo I (diabetes juvenil): presenta un ~30% de penetración.
• Cáncer de mama: el ~85% de los individuos con el alelo mutante desarrollan cáncer de mama.
• Dos genes implicados: BRAC1, BRAC2 (del inglés "BReast CAncer"). Los genes están ubicados en el cromosoma 17.

    Se hereda de modo autosómico dominante.

 
    Se puede usar el ligamiento a otros genes para trazar y encontrar estos genes mutantes.
Ejemplo: Pedigrí que muestra la transmisión hereditaria de un gen mutante (m).

    Ya que el fenotipo del alelo mutante A siempre va emparejado con el fenotipo del alelo mutante del gen de la enfermedad (m), podemos decir que A está ligado a m y que, por tanto, están próximos entre sí en el cromosoma. Del mismo modo, B debe estar ligado al alelo de tipo salvaje.

    Si A se presenta con el fenotipo de tipo salvaje ó B se presenta con el fenotipo mutante (el de la enfermedad), podemos asumir que ha habido recombinación.

3) Herencia autosómica recesiva

a) Pedigrí: 

b) Características de un rasgo autosómico recesivo:

1. No está presente en todas las generaciones; en un pedigrí amplio puede haber sólo una o dos personas afectadas.

2. Progenitores no afectados: generalmente – ¼ de la descendencia afectada.

3. Normalmente, la descendencia de los afectados no está afectada (no se suele transmitir a la siguiente generación).

4. Afecta a varones y hembras por igual.

Archibald Garrod (médico británico, ~1900) estudió este tipo de herencia. Garrod estudió a pacientes con la enfermedad denominada alkaptonuria.

• Fenotipo de la alkaptonuria: la orina del individuo se vuelve negra en contacto con el aire.
• Estudió a los pacientes con alkaptonuria y descubrió que 8 de cada 17 eran nacidos de matrimonios entre primos carnales.
• Esto llevó a Garrod a creer que la alkaptonuria era una enfermedad genética.