Pedigree (Parte I)

GENÉTICA HUMANA 

    
    Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética.
    

    En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia de un determinado rasgo genético. Modos de herencia de las enfermedades genéticas:

1) Herencia ligada a X (ligada al sexo);(rasgo recesivo ligado a X)

a) Pedigrí:

2) Herencia autosómica dominante
 
Autosomas (cromosomas no sexuales). Los humanos tienen 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales.
 
a) Pedigrí de un rasgo autosómico dominante

b) Características de un rasgo autosómico dominante (Ej.: enfermedad de Huntington)

1. Afecta a los heterocigotos – sólo se necesita 1 copia del alelo para estar afectado por el rasgo.

2. El rasgo está presente en todas las generaciones (no se "salta" ninguna).

3. Efecta a varones y a hembras por igual.

4. Los individuos afectados m / + transmiten el rasgo al 50% de su descendencia. Si el afectado es m / m TODA la progenie hereda el rasgo.

5. Los individuos no afectados nunca transmiten el rasgo.

La enfermedad de Huntington (degeneración cerebral).

La enfermedad de Huntington es una enfermedad que muestra penetración completa, lo que significa que si uno tiene el alelo mutante, siempre tiene el fenotipo de la enfermedad.
Para la mayoría de las enfermedades, sin embargo, si uno es m / + puede tener la enfermedad con un cierto grado de probabilidad.
Esto se debe a la penetración incompleta: el tener el alelo mutante no quiere decir que se tenga el fenotipo de la enfermedad. Los heterocigotos (m / +) manifiestan el rasgo con una probabilidad < 100%.